En conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado cada 28 de febrero, se pone de relieve la lucha constante de quienes padecen estas patologías poco frecuentes pero significativas. A nivel global, se estima que existen más de seis mil enfermedades raras afectando a unos cuatrocientos millones de personas, muchas de las cuales no reciben la atención necesaria de los sistemas de salud.
Estas enfermedades, caracterizadas por su origen mayoritariamente genético y su aparición temprana en la vida, presentan desafíos diagnósticos y terapéuticos significativos debido a su complejidad clínica. En Ecuador, el marco normativo reconoce a las enfermedades raras como aquellas de baja prevalencia pero de alta complejidad, potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo.
Una enfermedad destacada en este contexto es la mucopolisacaridosis, un trastorno metabólico hereditario que impide la producción adecuada de ciertas enzimas, llevando a daños celulares progresivos y afectando seriamente la calidad de vida de los pacientes.
En 2022, el Ministerio de Salud Pública del Ecuador tomó un paso significativo hacia el reconocimiento y manejo de estas enfermedades con la creación del Registro Único de Enfermedades Raras (RUER) y el Comité Técnico Nacional para la Gestión de Enfermedades de Alta Complejidad. No obstante, aún queda un largo camino por recorrer en cuanto a la implementación efectiva de estas iniciativas y la transparencia sobre su progreso y resultados.
La Fundación Manitos de Amor, bajo la dirección de Carmen Mayorga, ha sido una voz activa en la defensa de los derechos y el bienestar de los pacientes con enfermedades raras en Ecuador. Durante 12 años, la fundación ha denunciado las dificultades que enfrentan las familias para acceder a tratamientos adecuados y a menudo costosos para estas condiciones. La realidad de tener que emprender acciones legales para garantizar la vida de los pacientes subraya la urgencia de una respuesta estatal más efectiva y compasiva.
Mirando hacia el exterior, países como Colombia han establecido marcos de políticas públicas más robustos para abordar las enfermedades raras, incluyendo registros nacionales y protocolos específicos de atención, sentando un precedente que podría inspirar avances similares en Ecuador.
Este mes de las enfermedades raras, la comunidad afectada y sus defensores renuevan su llamado al Gobierno Nacional para que intensifique sus esfuerzos en la atención y prevención de estas condiciones, con la esperanza de que los pacientes puedan vivir vidas más largas y plenas, alcanzando sus metas personales y profesionales a pesar de los desafíos que enfrentan.
